Hipotonik Bebek (Gevşek bebek)
Hipotonide, eklemlerin pasif hareketlere karşı kasın gösterdiği dirençte azalma vardır. Kas tonusu, santral ve periferik sinir sistemleri tarafından kontrol edilen bir refleks aktivite ile oluşturulur. Bebekler kurbağa pozisyonunda yatar. Kol, el ve bacak hareketleri azalmış ve dışa doğru dönmüştür.Hipotonik bebekler koltuk altlarından tutulup kaldırıldıklarında muayene edenin ellerinin arasından kayar ve başı öne doğru düşer. Hastanın ayağı çenesine değdirilebilir.
Bebeklerde gevşekliğe en sık B12, D vitamin eksikliği, hipotiroidi neden olur. 37. Gebelik hastasından önce doğan bebeklerde 8. Aya kadar geçici gevşeklik görülebilir.
Gevşek bebeğe en sık neden olan gruplar
1) Belirgin kas güçsüzlüğünün eşlik etmediği nonparalitik(felç olmayan) grup (Beyinden kaynaklanan gevşeklik)
2) Kas güçsüzlüğünün klinik tabloya hakim olduğu paralitik(felç olan) grup (Beyin dışıgevşeklik)
Beyinden Kaynaklanan Gevşeklik
Beyin bozuklukları infantlarda gevşekliği en sık nedenidir. Beyinden kaynaklanan gevşeklikte motor gelişimdeki gerilemeye zeka geriliği, çevresel uyarılara cevap vermede azalma ve havale gibi diğer durumlar eşlik eder. Gevşekliğe rağmen kas gücü büyük ölçüde korunur. Ancak kullanılmamaya bağlı kas kaybı gelişenlerde kas güçsüzlüğü saptanabilir. Yine başparmak avuç içinde olacak şekilde yumruk yapma ve bacaklarda makaslama gibi bulgular da beyin bozukluğunun belirtisidir. Küçük kafa, büyük kafa, anormal yüz ve diğer organ anomalilerigözlenebilir.
Beyinden kaynaklanan gevşekliğe holoprozensefali, lizensefali, pakigri gibi beyin gyrus gelişim anomalileri gibi beyin gelişim anomalileri neden olabilir. Bebekte küçük kafa, ilaca dirençli nöbet, gelişme geriliği ve zeka geriliği görülür.
Kromozomal bozukluklar ve genetik sendromlar:
İnmemiş testis, büyüme geriliği ve daralmış şakakları, badem göz, küçük el ve ayaklar gibi bulguların eşlik ettiği Prader-WilliSendromu’ndayenidoğan döneminde gelişen belirgin gevşeklik dikkat çekicidir. Beslenme güçlüğü de görülür. Kas tonusu bebek büyüdükçe normale döner. Hastalığın daha ileri dönemlerinde gelişen bastırılamayan açlık hissi şişmanlığa yolaçar.
Zellwegersendromu:
İleri derecede gevşeklik, yenidoğan nöbetleri, eklemlerde doğuştan anormal postür, anormal yüz, beyin gelişim anomalileri, karaciğer büyüklüğü, göz anomalileri, işitme kaybı, böbrek kistleri görülür.
Lipid depo hastalıkları:
Yeni doğanda kaba yüz görünümü, genital bölge ve uzuvlarda şişlik, göbek, kasık fıtığı ve göz dibinde japon bayrağı manzarası, gevşeklik GM1 Gangliosidoz hastalığında görülür. Gelişimi normal olan bir süt çocuğundazeka geriliği, hiperakuzi(aniden irkilme), körlük, gevşeklik ve büyük kafa Tay-Sachshastalığında (GM2 Gangliosidoz) görülür. Benzer klinik durum Karaciğer, dalak büyüklüğü ve kemik deformiteleri ile birlikte gelişirse GM2 Gangliozidozun diğer bir tipi olan Sandhoff hastalığı tanısı düşünülmelidir. Her iki tip GM2 Gangliozidozisda da göz dibinde japon bayrağı manzarası görünümü vardır.
Ani başlangıçlı gevşeklik; hipoksi(oksijensiz kalma), kafa içi kanama, enfeksiyon ve travma sonucu gelişebilir. Prematürede(37. Gebelik haftasından önce doğan bebek) hareketlerde azalma olursa kafa içi kanama araştırılmalıdır. Yenidoğanda gevşeklik menenjitin erken bulgusu olabilir.
Selim doğuşsal gevşeklik:
Hafif gevşeklik, biraz büyük kafa vardır.2 yaşından sonra düzelir.
Beyin dışı gevşeklik
Kas hastalıkları:
Gevşeklik ile beraber belirgin kuvvet azlığı, derin tendon reflekslerinin kaybı, patolojik reflekslerin ve his kusurunun yokluğu durumunda tanıda birincil kas hastalıkları düşünülmelidir. Derin tendon reflekslerinde azalma kas güçsüzlüğünün derecesi ile orantılıdır.
Bu grupta en sık gözlenen kas hastalıkları, merozineksik konjenital(doğuşsal)muskülerdistrofiler (KMD) olup anne karnında başlayan hareket azlığı, doğuşta anormal eklem postürü ile kendini gösterir. Kas güçsüzlüğü ağır olan vakalarda ilk aylarda emme, beslenme ve solunum problemleri olabilir. İskelet deformiteleri, kalça çıkıkları, beyinde periventriküler ve subkortikal beyaz cevher tutulumuna ikincil epilepsi gelişebilir. Ullrichkonjenital(doğuşsal)muskülerdistrofiler(KMD)’de ise eklemlerde gevşeklik ve güçsüzlük, anormal eklem postürü, gövde kaslarında belirgin güçsüzlük gelişir. Konjenitalmyotonikdistrofinin şiddetli formunda ileri derecede gevşeklik ve solunum problemlerine rastlanılmaktadır. Yenidoğanda, gevşekliğe ek olarak ters dönmüş V şeklinde üst dudak, ince yanaklar ve şakaklarda çökme belirgindir. Yaygın eklem postür bozukluğu, gastrointestinal düz kas tutulumuna bağlı gıdanın akciğere kaçması ve yutma bozuklukları sıktır. Ebeveynlerde kasılan kasın gevşeme yetersizliği, katarakt, yüz kaslarının güçsüzlüğü, başın ön bölümündeki saçlarda dökülme, değişik endokrin anormalliklerin varlığı bebekte tanı koymaya yardımcı olur.Konjenitalmyopatiler de gevşekliğe yol açmaktadır. Kas güçsüzlüğü,gövde kaslarının güçsüzlüğü ile beraber skolyoz ve kifoz gibi omurga deformiteleri, yüz kaslarında güçsüzlük, ince uzun bir yüz görünümü, yüksek damak ve bir kısmında rastlanılabilen göz kapaklarında düşüklük veya gözleri hareket ettirme bozukluğu görülür.
Kas sinir kavşağı hastalıkları:
Ailevi infantilmiyastenide; doğumda solunum yetmezliği ve beslenme güçlüğü olabilir. Göz kapaklarında düşüklük ve tüm vücutta kas güçsüzlüğü saptanabilir. Göz hareketleri normaldir.Yinemiyastenili annelerin bebeklerinde de doğum sonrası geçici miyasteni gelişebilir. Solunum yetmezliği nadiren gelişip, cılız sesle ağlama, yüzde güçsüzlük, küçük bir bölümünde de göz kapaklarında düşüklük, göz hareketlerde kısıtlılık saptanabilir. İnfantilbotulizmde, kabızlık ve beslenme güçlüğünü, solunum ve iskelet kaslarının güçsüzlüğü, gevşeklik, kabızlık, düşük ateş, göz kapaklarında düşüklük, göz bebeklerinde büyüme, ifadesiz yüz görülür.
Periferik sinir hastalıkları:
Derin tendon reflekslerinin azalması veya kaybolması, his kusuru mevcuttur.Periferiknöropatiler genellikle daha ileri yaşlarda bulgu vermekle birlikte konjenitalhipomyelinizannöropatiler ve herediter motor-duysalnöropatilerin bazı tiplerinde süt çocuklarında gevşeklik görülür Konjenitalhipomyelinizannöropatilerdeyenidoğan döneminde güçsüzlük, anormal eklem postürü gelişimi, kraniyal sinir tutulumu, iskelet kaslarında erime görülür. Déjerine-Sottas’da ise büyük göz bebekleri görülür. Periferal sinirler ele gelir.
Ön boynuz motor nöron hastalığı:
Gevşeklik ile beraber belirgin kas güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinin kaybı, dilde erime, dil dışarı çıkarıldığında görülen dilde yılan gibi kıvrılma hareketi süt çocuğuspinalmusküleratrofi (SMA) hastalığını düşündürür. Yüz kaslarında güçsüzlük yoktur ve ifade korunur. Ayrıca sosyal etkileşimleri de oldukça iyidir. SMA’nınsolunum yetersizliği, konjenitalekelemdeformiteleri, kırıklar, olivopontoserebellaratrofi ile birlikte görülen tipleri de tanımlanmıştır.
Spinalkord(Omurilik) zedelenmeleri:
Siringomiyeli gibi omurilik deformiteleri gevşekliğe yolaçabilir. Orta hatta hemanjiom(damar beni), kıllanma veya skolyoz omurilik deformiteleri için ip ucudur.Omurilik hastalıklarında idrar kesesi ve bağırsak fonksiyon bozuklukları bulunabilir. Doğum sırasında gelişen omurilikzedelenmelerinde yanlışlıkla beyin oksijensizliğine bağlanabilen gevşeklik ve total felç gelişebilir. Omurilik zedelenmelerinde duyu kusuruda görülür.
Beyin ve beyin dışı gevşekliğe neden olan hastalıklar
Mitokondriyal hastalıklar:
Sitokrom C oksidaz veya piruvatdehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişen Leighsendromunda kas güçsüzlüğü, periferalnöropati, beyin ve beyincik işlevsel bozukluğuna bağlı gevşeklik gelişebilir. Hastalarda büyüme ve gelişme geriliği, solunum bozukluğu, kusma, havale, gözlerde şaşılık görülür.
Lipid depo hastalıkları:
Metakromatiklökodistrofidedemyelinizanperiferiknöropatiye ek olarak nöbet, zeka geriliği, görme siniri zayıflaması, körlük ve geç dönemde tüm vücutta katılık ile karakterize bir klinik durum gelişir. Krabbe hastalığının erken süt çocuğu formunda da beyin ve daha az sıklıkta da periferik sinirlerin tutulumu gevşekliğe yolaçmaktadır. İrritabilite, havale, beslenme problemleri de mevcut olup hastalığın ilerleyen dönemlerinde gevşekliğin yerini sertlik alır, görme siniri zayıflaması görülür.
Glikojen depo hastalığı:
Asit maltaz eksikliği sonucu gelişen Pompe hastalığında beyin, omurilik ve iskelet kasında glikojen depolanması sonucu gevşeklik gelişir. Zeka geriliği, kas güçsüzlüğü, derin tendon reflekslerinde azalma gibi bulgulara kalp kaslarının tutulumu sonucu kalp yetmezliği gelişimi de görülür.
Konjenital glikolizasyon defektleri (CDG):Karbonhidrat eksik glikoprotein sendromları:
Gevşeklik, badem şeklinde gözler, içe dönük meme başları, gözlerde içe bakan şaşılık, kalçalarda erime, karaciğer büyümesi görülür.
Gevşeklik, O-glikolizasyon defektlerine bağlı gelişen Walker-Warburgsendromu, Muscle-eye-brain(Kas-Göz-Beyin )hastalığı veya Fukuyama doğuşsal kasdistrofi gibi hastalıklarda da görülür.WarburgSendromu’nda Tip 2 lizensefali, polimikrogri, serebellarmalformasyonlar, posteriorensefalosel ve hidrosefali bulunabilir. Gözde ise megalokornea, buftalmus, katarakt, retinalhipopigmentasyon ve optik sinir hipoplazisi gibi ön ve arka kamara bozuklukları görülebilir.
Muscle-eye-brain(Kas-Göz-Beyin ) hastalığında ise klinik daha hafiftir ve kas güçsüzlüğü bir miktar düzelme gösterebilir. Pakigiri, polimikrogiri, beyin sapı hipoplazisi ve serebellardisgenezi gibi beyin bozuklukları görülür. Şiddetli myopi, glokom ve katarakt gibi göz bulguları da saptanabilir.
Fukuyamadoğuşsal kasdistrofisinde ise pakigiri, polimikrogiri ve serebellarhemisferlerdeminor değişikliklere ek olarak miyopi, nistagmus, optik atrofi, kortikal körlük ve korioretinaldejenerasyon görülebilir.
Andermannsendromu:
Periferiknöropati ve serebral yapıların tutulumuna bağlı gevşeklik gelişir. Korpuskallosum yokluğununperiferiknöropati ile birlikteliği tanı koydurucudur. Ayrıca hastalarda zeka geriliği ve atipik yüzde görülür.
YAPILACAK TETKİKLER
1) Kas enzimleri
2) Kas ultrasonografisi.
3) Elektromyografi (EMG
4) Kas biyopsisi
5) Beyin ve omurilik MR
6) Enzim çalışması
7) Moleküler genetik analiz.
8) İdrar ve kan aminoasitleri, kan ve BOS laktik asit, pirüvik asit, amonyak, idrarda organik asit ve serumda çok uzun zincirli yağ asitleri düzeyinin tayini metabolik hastalıklarda tanıya yardımcıdır.
TEDAVİ
Gevşekliğe yolaçan myasteniagravis, organik asidemiler ve diğer metabolik hastalıklar, toksik, endokrin ve enfeksiyöz nedenlere yönelik yerine koyma, kısıtlama ve değişik ilaç tedavileri gibi tedaviler başarılı sonuç vermektedir. Hastalıkların seyri sırasında gelişen nöbetlerin tedavisi, iskelet deformitelerinin gelişmesini veya ilerlemesini önlemek için fizik tedavi egzersizleri, kalıcı deformitelerde düzeltme cerrahisi, solunum problemleri için fizik tedavi ve gerekirse yardımcı solunum aleti uygulamaları, ağızdan beslenme problemleri varsa gastrostomi ile besleme gibi destek tedavileri yapılabilmektedir.
Depo hastalıklarından Tip1 Gaucher hastalığı enzim replasmanı ile tedavi edilmektedir. Diğer konjenital kas ve sinir hastalıklarında gen tedavisi konusunda araştırmalar sürmektedir.
PRENATAL(ANNE KARNINDA) TANI:
Kas hastalıklarında, hastanın klinik tanısı moleküler genetik metodlar veya immünfloresan inceleme ile doğrulanabilirse bir sonraki gebelikte diğer bebeğe prenatal tanı konulabilmektedir. Merozin eksik doğuşşsal kas hastalığı veUllrichdoğuşsal kas hastalığındakorionvillus örneklerinin immünfloresan boyanması ile ya da direkt olarak hastada saptanan genetik defektin fetüs(anne karnındaki bebekte) DNA’sında araştırılması ile prenatal tanı yapılabilir. Spinalmusküleratrofi ve diğer nadir kalıtsal hastalıklarda moleküler genetik analiz ile prenatal tanı konulabilir. Organik asidemilerdeamnion sıvısı analizi, depo hastalıklarında da amnion sıvısı analizi, amniotik sıvı hücre kültürleri, direkt korionvillus hücrelerinde ya da kültürlerinde enzim aktivitesi çalışılarak prenatal tanı konulabilir. Bu hastalıklarda da hastadaki genetik defekt gösterilmişse, fetüs DNA’sında mutasyon veya linkage analizi ile çalışılarak anne karnında tanı yapılabilir.
NOT:
Her şey zamanında güzel ve zamanında anlamlı.
O anı kaçırdıktan sonra tekrar o anı yaşamanın bir anlamı yok ki.
Şimdi git…
Âşıklık töresini, âşıklık geleneğini, maşuk gidişatını bozma…ŞEMS
Uzm. Dr. Ali AYDIN
