TAVUK KARASI (RETİNİTİS PİGMENTOZA)
Tavuk karası, birçok sendromla birlikte bulunabilen ve ilerleyici görme kaybıyla seyreden bir hastalıktır. Bu nedenle erken tanısı önemlidir.
Tavuk karası, retinada pigment oluşumu ve ilerleyen görme kaybıyla sonuçlanan kalıtsal bir hastalıktır . Kalıtsal geçişli retinal distrofiler arasında en sık görülenidir. Genel toplumda 1/3,500 oranında görülür. Günümüze kadar yaklaşık 70 değişik genetik defekt belirlenmiştir. En sık görülen formu otozomal resesif geçişlidir. Bu formda görmede, özellikle de gece görmede azalma yaşamın erken dönemlerinde başlar. Görme kaybı ciddidir ve %30 oranında tam körlük görülür. Karanlıkta görmede zorluk, periferik görmede azalma ile karakterizedir. Santral ve renkli görmede azalma hastalığın geç bulgularıdır. Otozomal dominant formu daha çok erişkinlerde olur. X’e bağlı resesif formu da tanımlanmıştır. Birçok hastalığın tanısında olduğu gibi Tavuk karasında da, anamnez ve dikkatli oftalmolojik muayene tanı koydurucuduır. Öyküde özellikle karanlık adaptasyonu, alacakaranlıkta, sisli havada görüş, tiyatro, sinema salonu gibi ani karanlık ve aydınlık geçişi olan yerlerde adaptasyon sorulmalıdır. Başlangıç yaşı hastalığın ilerleyişine göre değişmektedir. Genelde genç yetişkinlerin hastalığı olan tavuk karası, süt çocukluğu(1 yaş altı dönemden) 30-50’li yaşlara kadar her dönemde görülebilir ve halen kesin bir tedavisi yoktur.
Retina pigment epitelindeki (RPE) pigment birikimi sonucunda fotoreseptörlerin (basil-koni) kaybı olmaktadır. Tavuk karasındaki görme kaybı ve klinik şekil, basil ve konilerin retinadaki dağılımı, basil-koni distrofi veya koni-basil distrofilerine bağlı olarak değişmektedir. Basil-koni distrofisinde halka görme kaybı, gece görme azlığı (niktalopia) problemleri, yavaş ilerleyen, önce periferden başlayan (tünel görüşü) ve ileride merkezi görmeyi de etkileyen görme kaybı olur. Koni-basil veya sadece koni distrofisinde ise görme keskinliği, renk ayrımı, gündüz görme problemleri meydana gelmektedir.
Tavuk karası olan hastalarda aile öyküsü, ilaç öyküsü (fenotiazin gibi ilaçların toksisitesi), önceden olan görme problemleri sorgulanmalı, şüpheli fertlere oftalmolojik muayene uygulanmalıdır. Görme alan incelemesi, elektroretinogram (ERG), fundus fotoğraflanması yapılmalıdır. Görme keskinliği muayenesi olguların izleniminde kullanılmalıdır. Goldmann (kinetik) perimetri görme alanı için uygulanmalıdır. Eğer hasta erkek ve kalıtım bilinmiyorsa anne taşıyıcı olabileceğinden değerlendirilmeli, anneye ERG yapılmalıdır.
Tavuk karasında gözün ön segment muayenesi normaldir. İleri dönemde lenste arka subkapsüler katarakt tavuk karası, nörofibromatozis tip-2 ve steroid kullanan hastalarda görülür. Görme keskinliği hastalığın evresine göre 20/20’den körlüğe kadar değişebilir. Retinada atrofik bölgeler, arteriollerde incelme, optik sinirde solukluk göze çarpar. İlerlemiş evrede kistik maküla ödemi görülebilir. Koni-basil tavuk karası hastalığında ise “öküz gözü” olarak tanımlanan makülopati, retinada atrofik alanlar, zıt olarak koroideremi, girat atrofi, myopik dejenerasyon gözlenebilir.
TAVUK KARASINA NEDEN OLAN HASTALIKLAR
-Usher sendromunda konjenital işitme kaybı ve Tavuk karası görülür.
-Alstrom sendromu nadir görülür ve otozomal, bozulmuş glukoz toleransı, akantozis nigrikans, hiperlipidemi, tavuk karası, nörosensoriyal sağırlık, kardiyomiyopati ile karakterizedir. Metabolik sendromla ilişkisi saptanmıştır.
-Lizozomal depo hastalıklarından (nöronal seroid lipofuksinozisde) hafız kaybı, havale,tavuk karası, ilerleyici görme kaybı görülür. İnfantil formu 8-18 aylar arasında başlar. İnfantil seroid lipofuksinozis daha çok Finlandiya’da görülür, iki yaşında körlükle sonuçlanır. Optik atrofi, maküler pigmenter değişiklikler gözlenir. Abetalipoproteinemide apolipoprotein B sentezlenemez, yağ malabsorbsiyonu olur. Retinal ve spinoserebellar dejenerasyon gözlenir. Yüksek doz A ve E vitamini ile tavuk karası gerileyebilir. Olgumuzda kolesterol ve trigliserit seviyesi normaldi, dermatolojik muayenesinde akantozis nigrikans saptanmadı.
-Yine mukopolisakkaridozlarda (MPS) da (özellikle Hurler, Hunter, Sanfilippo sendromu) RP araştırılmalıdır.
-Çok uzun zincirli yağ asitlerinin defektif oksidasyonu ve birikimiyle karakterize Zellweger sendromunda süt çocukluğu dönemde karakteristik yüz görünümü, psikomotor gelişimde gerilik, gevşeklik, böbrek ksitleri, nöbet, karaciğer hastalığı ve tavuk karası görülür. Uzunzincirli yağ adisi oksidasyon defekti ve joubert sendromundada tavuk karası görülür.
-Neonatal adrenal lökodistrofili bebekler 7-10 yaşlarına kadar yaşarlar. Daha az ciddi formu olan Refsum hastalığında fitanoil koenzim A hidroksilaz eksikliği sonucu fitanik asit birikimi gelişir. Dengesiz yürüme, uzuvlarda güç kaybı, sağırlık, koku alamama, göz hareketlerinde kısıtlılık, tavuk karası,ile karakterizedir.
-Kearns-Sayre sendromu mitokondriyal hastalık olup tavuk karası, göz hareketlerinde kısıtlanma, gözkkapağı düşüklüğü, kalp bloğu görülür.
-RHYNS sendromunda tavuk karası,, hipopitutarizm, nefrofitizis, iskelet displazisi, büyüme hormonu eksiklği görülür.
-Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu (BBS) otozomal resesif geçer. Tavuk karası, polidaktili(el ve ayaklarda 6 parmak), hipogenitalya, şişmanlık, zeka geriliği ve nöbet görülür. Erken çocukluk döneminde gece körlüğü ile başlar.20’li yaşlarda ciddi derecede görme bozukluğu olur.
Glutarik asidüri tip 1’de retinada kanama, gözlerde şaşılık, tavuk karası görülür.,
TAVUK KARASINDA TEDAVİ
Günümüzde tavuk karası için bilinen kesin bir tedavi mevcut değildir. Refsum hastalığı ve herediter abetalipoproteinemide erken tanı ve bu hastalıklara uygun tedavi ile hastalığın ilerlemesi durdurabilinir. Vitamin A (beta karoten) tedavisi halen tartışmalı olup, antioksidan özelliğinden faydanılmaktadır. Olgumuza da tanı sonrası A ve E vitamini verilmiş ancak belirgin yanıt alınamamıştır. Asetazolamid, yüksek doz E vitamini, C vitamini tedavide denenmektedir. Son yıllarda adenovirüs, lentivirüs gibi taşıyıcı virüsler kullanarak intravitreal, subretinal gen tedavileri denenmektedir. Eğer katarakt gelişmişse katarakt cerrahisi merkezi görme keskinliğini artırabilir. Yine retina transplantasyonu, retinal protezler deneysel aşamadadır.
Fazla miktardaki ışığın oksidan etkisi olacağından ışıktan kaçınmaları, ultraviyole (UV) absorbe eden lens kullanmaları önerilebilir. Yakın oftalmolojik takip uygulanmalıdır. Tüm hastalara hastalığı hakkında bilgi verilmeli ve komplikasyonlar anlatılmalıdır. Gerekirse çeşitli görme rehabilitasyonları uygulanabilir. İşitme problemi olanlara konuşma ve işitme rehabilitasyonu başlanabilir. Tüm hastalara genetik danışma verilmelidir.
Halen kesin tedavisi bulunmayan bu hastalığın tanısının birçok hastalıkta olduğu gibi dikkatli anamnez ve oftalmolojik muayene ile konulabileceği unutulmamalıdır. Erken tanı ile hastalığa eşlik eden olası bazı sendromlar da saptanarak, bazı hastalıklar önlenebilmekte ve erken rehabilitasyon şansı doğmaktadır
Uzm. Dr. AYDIN
