SAĞIRLIK
Duyma kaybı, işitme kaybı veya sağırlık, sesleri algılama yetisindeki tam ya da kısmi bir azalmayı ifade eder. Birçok biyolojik ve çevresel etmene bağlı olarak gelişen duyma kaybı, ses algılama yetisine sahip bütün canlılarda ortaya çıkabilir.
Seslerin frekansını belirtmek için Hertz birimi kullanılır. Kusursuz bir insan kulağı 20-20.000 Hz arasındaki sesleri işitir. Örneğin insan sesinin frekansı 500–5000 Hz arasındadır.
Seslerin şiddeti ise desibel ile belirtilir. 80 dBüserindeki seslere uzun süre maruz kalmak işitme kaybına neden olabilir. 130 dB ve üzerindeki sesler kulaklarda fiziksel hasara neden olabilir. 80 dB’ye örnek olarak iş makinalarının çıkardığı gürültü, 130 dB’ye örnek olarak jet uçağı motoru örnek verilebilir.
Genel olarak işitme kaybının sıklığı 1000 canlı doğumda bir olarak saptanmıştır. Bu rakamın yaklaşık yarısı genetik nedenlere ve diğer yarısı çevresel nedenlere bağlıdır.
SAĞIRLIK TÜRLERİ NELERDİR
-Genetik sağırlık
-Doğuştan olan sağırlık
-Beynin etkilenmiş olmasından dolayı merkezi sağırlık(süperiortemporalgyrus, inferiorkollikulus ve dorsalmedulla tutulumuna neden olan hastalıklar)
– Orta kulak veya işitme duyusu kanalının etkilenmiş olmasından dolayı iletici sağırlık
-İç kulağın veya işitme duyusu kanalının etkilenmiş olmasından dolayı algı sağırlığı
-Presbikuzi,
-Alkol ve ilaç kullanımı,
-Enfeksiyon hastalığı
GENETİK NEDENLİ SAĞIRLIK
SENDROMİK OLMAYAN SAĞIRLIK
Geçtiğimiz yıllarda sendromik olmayan işitme kaybının etiyolojisinde 70’ten fazla lokus ve 20’den fazla gen ortaya çıkarılmıştır. Günümüzde bazı toplumlarda çocukluk çağında görülen bütün genetik nedenli sağırlığın %30-40’ından connexin 26 (GJB2)’dakimutasyonların sorumlu olduğu bulunmuştur. Otozomal dominant, otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtımda vardır. Genetik nedenli işitme kayıplarının yaklaşık %70’ ini sendromik olmayan sağırlık oluşturur.
SENDROMİK SAĞIRLIK
Genetik nedenli sağırlığın %30’unu sendromik sağırlık oluşturur. Bugüne değin işitme kaybı olan yüzlerce sendrom tanımlanmıştır. Bunların büyük kısmı klasik Mendel tipi kalıtım biçimlerine uymakta bir kısmı ise mitokondriyal kalıtım göstermektedir. Sendromik olmayan grupta da benzer biçimde Mendel tipi kalıtım biçimlerinden birisine veya mitokondrial kalıtıma uyan geçiş biçimleri tanımlanmıştır. Otozomal resesif kalıtım sendromik olmayan grupta yaklaşık %80 görülmektedir. Otozomal dominant ve X’e bağlı kalıtım biçimleri sırayla %15-20 ve %1-2 olguda saptanır. Mitokondrial kalıtımın sendromik olmayan işitme kaybı içindeki yeri etnik gruplara göre değişmekle birlikte %1 ile 20 arasındadır.
PENDRED SENDROMU:Pendredsendromunun en belirgin klinik bulgusu doğuştan işitme kaybına eşlik eden guatrdır. Ancak bütün olgularda guatr bulunmayabilir. Hastaların yaklaşık yarısında hipotiroidi de saptanır. Guatr olsun veya olmasın hastaların çoğunda radyolojik görüntüleme yöntemleriyle saptanabilecek mondinimalformasyonu veya genişlemiş vestibüler kanallar gibi iç kulak anomalileri eşlik eder. İçindeki mutasyonlar Pendredsendromuna neden olan “PDS” geni 7. kromozomun uzun kolunda (7q31) bulunmaktadır. Bu genin ürettiği proteine “pendrin” ismi verilmiştir. Bu proteinin fonksiyonu iyon/klor taşıyıcılığıdır.
USHER SENDROMU:Sensorinöral işitme kaybı ile birlikte retinitispigmentosa bulunması Ushersendromunun bulgusudur.
BRANKİOOTORENAL SENDROM (BOR): Bu otozomal dominant sendrombrankial sinüs ve fistüller, basit ve belirgin dış kulaklar, iç kulakta Mondinimalformasyonu ve basit üriner sistem malformasyonundanrenalageneze kadar değişen üriner sistem patolojileri ile karakterizedir. Sendromun geni 8q13 kromozomal bölgesinde bulunan EYA1 (drosophila ‘eyeless’)’dir.
WAARDENBURG SENDROMU: Bu otozomal dominant geçişli sendrom yüksek penetrans göstermesine rağmen aynı aile içinde bile klinik bulgular değişik olabilmektedir. Klinik olarak dört tipi vardır. Tip 1’de sağırlık, iki iç kantal arasındaki mesafenin artması (distopiakantorum), saçlar, gözler ve deride pigmentasyon değişiklikleri ile birliktedir. Tip 2’de distopiakantorum yoktur, diğer bulgular aynıdır. Tip 3’te Tip 1 bulgularına ek olarak uzuvlarda katılaşma vardır. Tip 4’te ise Tip 1 bulgularına ek olarak Hirschprung hastalığı vardır.
TREACHER-COLLINS SENDROMU: Hastaların yaklaşık yarısında otozomal dominant kalıtıma uyan aile öyküsü varken yarısı sporadiktir. Yüzde simetrik olarak zigomatik kemiklerin az gelişmesi, palpebralfissürlerin aşağı çekikliği, mikrognati, kulakların ileri derecede küçük olmasından belirgin olmasına kadar değişen kulak anomalileri vardır. Bu sendrom, 5q32-33 kromozomal bölgesinde bulunan TCOF1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşmaktadır. Bugüne kadar taranan hastaların yaklaşık %60’ında bu gende mutasyonlar saptanmıştır.
UZUN QT SENDROMU: Bu sendrom EKG’de QT mesafesinin uzaması, senkop, ani ölüm gibi klinik bulgulara yol açmakta ve sağırlıkla birlikte görüldüğünde Jervell ve Lange-Nielsen sendromu olarak adlandırılmaktadır. Bu otozomal resesif geçişli sendroma kalpte ve iç kulakta görev alan potasyum kanallarını kodlayan iki gendeki mutasyonlar neden olmaktadır (KVLQT1-11p15.5; KCNE1-21q22.1). Aynı genlerdeki dominant kalıtılan mutasyonlar sağırlığa eşlik etmeyen uzun QT sendromuna neden olmaktadır (Romano-Ward Sendromu)
SAĞIRLIK VE MİTOKONDRİYAL MUTASYONLAR:Değişik mitokondriyal mutasyonlar sendromik sağırlık yapabilir. Kearns-Sayre Sendromu, MELAS, MERRF sendromu gibi.
DOĞUŞTAN SAĞIRLIK
Sağırlık irsi bozukluklardan (anormalliklerden) kaynaklanabilir. Kalıtıma bağlı bir böbrek hastalığı olan Alport Sendromunda sağırlık görülebilir. Kalıtıma bağlı daha birçok sağırlık türleri vardır. Guatrla birlikte sağırlık (Pendred Sendromu), dış kulak, yüz ve boyun sakatlıkları ile birlikte olan sağırlık, cilt anormallikleri ile birlikte olan sağırlık, zihinsel geriliğin neden olduğu sağırlık; retinitispigmentosa (gece körlüğü) ve periferalnöropati ile birlikte olan sağırlık gibi.
Sık rastlanmayan ve başka anormalliklerle (bozukluklarla) ilgisi olmayan sağırlık türleri de vardır. Bunlar yaygın sayılmaz. Eğer ailenizden birinde veya çocuğunuzda bu tür bir sağırlık belirlenirse bir uzmandan genetik konuda bilgi edinin. Sağır bir bebek veya çocuk için uygun tedavi ve eğitime gecikmeden başlanmalıdır.
Eğer bir hamile anne adayı kızamıkçık geçirirse, gelişen bebeğin etkilenme riski vardır. Eğer kızamıkçık (Germanmeasles) hamileliğin ilk üç ayı içinde olursa, çocuğun sağır olarak doğma olasılığı vardır. Ayrıca katarakt, kalp problemleri ve beyin veya sinir sistemi bozuklukları gibi başka ciddi sakatlıklar da olabilir. Hamileliğin daha sonraki aylarında geçirilen kızamıkçık işitme kaybı yapabilir, fakat diğer sakatlıklara neden olma olasılığı azdır. Erken doğum (prematüre), doğum sırasında veya hemen doğum sonrası oksijensiz kalmak, kan uyuşmazlıkları ve menenjit genç yaşlarda sağırlık yapabilir.
ORTA KULAK SAĞIRLIĞI(İLETİCİ SAĞIRLIK)
-Her yüz kişinin beşinde iletici mekanizmalarından kaynaklanan sağırlık olduğu tahmin edilmektedir. Neyse ki bu beş kişinin ancak birinde, tıbbi müdahale gerektirecek derecede işitme noksanlığı bulunmaktadır.
İletici sağırlığı düzeltmek için uygulanan tedaviler hangileridir?
Eğer sağırlık dış kulakta kir toplanmasından, kanalda yerleşen yabancı bir cisimden, kanalda bir iltihaplanmadan, bir orta kulak enfeksiyonundan veya tıkanmış olan bir östaki borusundan ileri gelmişse; bu bir kulak-burun boğaz uzmanının müdahalesi neticesinde kolaylıkla düzeltilebilecektir. Eğer düzeltilemezse iletici sağırlığı olan kişiler işitme aygıtları kullanmalıdırlar.
İç kulak sağırlıklarının nedenleri hangileridir?
-Kabakulak, enfluenza, kızıl ve sıtma gibi hastalıklar.
-Pilotluk veya buhar kazanı imalatı işçisi vb. meslekler.
-Kinin ve salisilatlar gibi ilaçlar.
-Kulak mekanizmasından geçen kafatasının şakak kemiğinde kırıklıklar.
-“Labirent” ile ilişkili alerjik tepkiler.
-İç kulakta kanama.
-İşitme duyusu siniri (akustik siniri) tümörleri.
–Kulak salyangozundaki (koklea) tüylerin gürültüye maruz kalma, ileri yaş veya enfeksiyon nedeniyle hassasiyetini yitirmesi.
İç kulaktaki bir sakatlıktan ileri gelen bir sağırlık orta kulaktaki bir sakatlıktan ileri gelen bir sağırlıkla nasıl ayırt edilebilir?
Orta kulaktaki sağırlığın ses nakli mekanizması ile bir ilişkisi yoktur. Böylece, kulağın arkasındaki mastoid kemiğine karşı titreşim yapan bir diyapazon tutulursa, kuvvetlenen titreşimler sakatlanmamış olan iç kulaktan nakledilebilinir. Eğer sağırlık iç kulaktaki bir arızadan veya akustik sinirinden ileri gelmişse diyapazon titreşimleri duyulmayacaktır.
Presbikuzi
Yaşa bağlı olarak gerçekleşen, özellikle yüksek frekanslardaki işitme kaybıdır. 60 yaşına kadar yaklaşık %5, 70 yaşına kadar yaklaşık %10 kayıp görülür.
Alkol ve ilaç
-Aşırı alkol veya ilaç kullanımı
Hastalıklar
-Menenjit
-Kabakulak
SAĞIRLIK TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?
-Sağırlık hastalıktan; örneğin kabakulak vb. ileri gelmişse işitme duyusunu artıracak hiçbir çare yoktur; ancak işitme aygıtları kullanılabilecektir.
-Eğer sağırlık alınan ilaçlardan gelmişse ve sürekli hasar meydana gelmeden bu ilaçların alınması durdurulursa, işitme duyusu kendiliğinden düzelecektir.
-Sağırlık aşırı seslerden veya patlamalardan ileri gelmişse, hasta bu gibi seslerden uzaklaştırıldığı takdirde zamanla kısmi bir iyileşme elde edilebilecektir.
-Şakak kemiğinin çatlamasından veya kanamalardan gelişen bir sağırlık, zamanla kısmen kendiliğinden düzelebilecekse de, bunu ilaç verme yoluyla temin etmek imkanı yoktur.
-Akustik sinirindeki tümörlerden dolayı ileri gelen sağırlık bu tümörün ameliyat yoluyla çıkarılması ile kısmen geçirilebilecektir.
SAĞIRLIĞI OLAN HASTA
Nedene göre kulak burun boğaz, genetik ve nöroloji hekimi tarafından değerlendirilmelidir.
Uzm. Dr. Ali AYDIN
