ÇOCUKTA KABA YÜZ
1.DOĞUMSAL HİPOTİROİDİ
Yenidoğan ve erken bebeklik dönemde hipotiroidinin belirti ve bulguları doğumdan önceki tiroid hormon eksikliğinin süresi ve şiddetine bağlıdır. Bu bebeklerde solunum zorluğu,kabızlık, karın şişliği ve fıtık, hipotermi(vücut ısısı düşüklüğü), kötü beslenme, kalp atım hızı yavaşlığı ve sarılık görülür.Çoğunda arka bıngıldak geniştir ve göbek fıtığı vardır.Vücut ısısı mormal dışı düzeylerde olup,deri ve özellikle kol ve bacaklar soğuktur.Bu bebeklerde nörolojik gelişimde bozukluk riski artmıştır.
Doğumsal hipotiroidinin belirti ve bulguları
Erken bebeklik dönemde
Uzamış sarılık
Ödem
42 haftanın üzerinde doğum
4 kg üzerinde doğum
Beslenme sorunları
Vücut Isısı düşüklüğü
Karın bölgesinde gerginlik ve şişlik
Geniş Arka bıngıldak (>5 mm)
Birinci ayda
Vücut yüzeyinde morarma
Kilo almada yetersizlik
Solunum güçlüğü
Kaka yapma sıklığında azalma
Yavaş hareketlilik ve letarji
Üçüncü ayda
Göbek fıtığı
Kabızlık
Kuru ve kaba cilt
Büyük dil
Generalize(yaygın)miksödem
Kaba sesli ağlama
Bu bulgular doğumdan sonraki ilk günlerde bulunmayabilir. Tanı gecikirse giderek tipik bulgular yerleşir. Bu çocukların doğum ağırlığı ve boy doğumda normaldir, fakat baş çevresi beyin ödemi nedeniyle biraz artmış olabilir. Uzamış sarılık erken bir bulgudur.
Erken dönemde tedavi edilmeyen olgularda zeka ve motor gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, miksödem, burun kökünde basıklık, makroglossi(dil büyüklüğü), bıngıldağın geç kapanması, kuru ve kaba cilt, kaba sesli ağlama, kaslarda hipertrofi(baldır kaslarında büyüme-kocherdebresemelaigne sendromu), kemik gelişiminde geçikme gibi bulgular gelişir.
Hipotiroidikyenidoğanların çoğunda orta derecede anemi ve demire yanıtta bozukluk vardır.
Tanı ve tedavinin gecikmesi zeka gelişimi olumsuz yönde etkiler. 85 ve üzeri IQ; 3 aydan önce tanı konulanların %78’inde , 3-6 ay arasında tanı konulanların %19’da bulunmuştur. 7 aydan sonra tanı alan hiçbir hipotiroidik hastada %85 in üzerinde IQ saptanmamıştır.
Erken tedavi şiddetli zeka geriliğini önlese bile doğumsal hipotiroidili çocuklarda, sıklıkla nöroentellektüel sekel, öğrenim güçlüğü, motor aktivitenin iyi olmaması gibi bulgular görülmektedir.
Bu nedenle konjenital(doğumsal) hipotiroidide tedaviye mümkün olan en erken dönemde başlanılmalıdır.
–MUKOPOLİSAKKORİDOZLAR
Mukopolisakkaridozlardermatan sülfat, heparan sülfat ve keratan sülfat katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği ile ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Kaba yüz görünümü, sık kulak enfeksiyonu ve gece horlamaları görülür.Bilinen 9 tipinden 4’ü SSS’ietikileyerekmentalretardasyona yol açar. Bunlar tip I,II,III ve VII’dir. Tip I ve III süt çocukluğu döneminde başlarken, II ve VII daha büyük çocuklarda belirti verir. Tanıları idrarda artmış mukopolisakkarid düzeyi ve enzim eksikliğinin serum veya fibroblast kültüründe gösterilmesi ile konur . Tip 9 dışındaki mukopolisakkoridozların hemen tümünde kaba yüz görünümü vardır.
-SFİNGOLİPİDOZLAR
Tay-Sachs, krabbe, GM1 gangliosidoz. Bu hastalıklarda sese aşırı reaksiyon(sıçrama) tipiktir.
-I CELL HASTALIĞI(MUKOLİPİDOZ TİP-2):Bu çocukların saçları turuncudur
-KARBONHİDRAT EKSİK GLİKOPROTEİN SENDROMU: Bu çocuklarda herhangi bir nörolojik anormallik bulunabilir. Örneğin sadece gevşeklik, katılık ya da sendeleyerek yürüme yakınması ile çocuk getirilebilir.
-GLİKOJEN DEPO HASTALIKLARI, GALAKTOZEMİ: Bu çocuklarda karaciğer büyüklüğü ve kan şekeri düşüklüğü görülür.
-NÖROKUTANÖZ HASTALIKLARDAN NÖROFİBROMATOZİS TİP-1, 2: Bu hastalarda ciltde sütlü kahve lekeleri görülür.
-ÇOKLU SÜLFATAZ EKSİKLİĞİ: Dirençli sıçrama nöbetleri, gevşeklik ya da katılık, ürik asit düşüklüğü görülür.
-KONJENİTAL ERİTROPOETİK PROTOPORFİRİ: Eskiden televizyonlarda izlediğimiz kurt adamlar bu hastalardır.
-YÜKSEK Ig E düzeyinin görüldüğü immün yetmezlik: JOB SENDROMU:Sık enfeksiyonlar, döküntü ve kaba yüz görülür
– COFFİN LOWRY SENDROMU: Nöbet, gevşeklik ve kaba yüz görülür.
-CORNELİA DE LANGE SENDROMU: Aşırı kıllanma, kaba yüz ve zeka geriliği görülür.
–COSTELLO SENDROMU: Doğum sonrası büyüme ve gelişme geriliği, seyrek saç, kaba yüz, gevşek deri, ilerleyici olmayan kardiyomiyopati ve sempatik kişilik ile karakterize otozomal dominant geçiş gösterdiği düşünülen bir sendromdur. Rasopatisendromları arasında yer alan Kardiyo-Fasio-Kutanöz sendromu, Noonan sendromu, LEOPARD sendromu, Legius sendromu, Nörofibromatosus Tip-1 gibi sendromlarla karışabilir. Tüm bu sendromlardapulmonerstenoz ve ASD görülebilirken Costello sendromunda en önemli farklar özellikle saç ve deri değişiklikleridir.
YASSI YÜZ
-APERT SENDROMU: Nadir bir hastalık olup yarık damak, parmaklarda yapışıklık, koronalsinositozis(küçük kafa), yüzün alt 1/3 kısmının hipoplazisi(küçüklüğü), santral sinir sistemi, kalp ve böbrek anomalileri ile karakterizedir.
-DOWN SENDROMU: Yassı yüz, nöbet ve gevşeklik görülür. Kalp anomalisi sıktır.
-LARSEN SENDROMU: Yassı yüz, yarık damak, eklem çıkıkları, üst uzuvlarda kısalık görülür. Kalp anomalisi sıktır.
-ZELLWEGER SENDROMU: Zellwegersendromu (ZS) ya da bir başka deyişle serebrohepatorenal Sendrom, karaciğer, böbrek ve beyindeki hücrelerde bulunan peroksizomların azalması veya yokluğu ile karakterize, doğuştan ve otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalarda tipik yüz yapısı (yüksek alın, geniş ön fontanel, yukarı eğimli palpebralfissürler, hipoplastiksupraorbital görünüm, kulak kepçesinde şekil bozuklukları) görme ve işitme bozukluğu, hipotoni(gevşeklik), karaciğer büyüklüğü, sarılık, böbreklerde kistler, zeka geriliği ve epileptik nöbetler gibi sinir sistemi bulguları ve beslenmede güçlük görülür.
ÜÇGEN YÜZ
-RUSSEL SİLVER SEDNROMU: Düşük doğum ağırlığı, kan şekeri düşüklüğü, mavi sklera, klinodaktili görülür.
-TURGER SENDROMU: Üçgen yüz, kısa boy, meme gelişimin olmaması ve adet görmeme görülür.
-Dİ-GEORGE SENDROMU: Üçgen yüz, bağışık yetersizlik, timüs ve parotiroid bez yokluğu, hipoklasemi, yarık damak, kalp anomalisi görülür.
-TRİZOMİ 18(EDWARDS SENDROMU): Üçgen yüz,Kafa küçük, gözler aşağı yerleşimli, küçük çene, kulaklar aşağı yerleşimlidir.
-METİLMALONİK ASİDÜRİ
-LESİTİN KOLESTEROL AÇİL TRANSFERAZ EKSİKLİĞİ
-DOĞUMSAL BARTTER SENDROMU
……………………………………..HAYAT BİTER SENDROM ÖĞRENMEK BİTMEZ……………………………..
Uzm. Dr. Ali AYDIN
