İSKELET ANOMALİLERİ GÖRÜLEN HASTALIKLAR
Rizomelikkondroplazipunktata,
Kondroplazipunktata tip-1(Brakisefalik tip)
Kondroplazipunktata tip-2(Condradi-hunermannsendromu)
Smith-Lemliopitzsendromu
Trizomi 18, 21, Cornelia-de langesendromu
Peroksizomal hastalıklar(Zellwegersendromu)
GM1 gangliosidoz,GM2 gangliosidoz
Mukolipidoz tip-2,
Mukolipidoz tip-3,
Warfarinemriyopatisi,
K-Vit eksikliği(K vitamini redüktaz eksikliği),
Fetal alkol sendromu,
Annenin lupuslu bebeği,
Mukopolisakkairidozlar,
Fukosidoz,
Sialidoz,
Aspartilglukozaminüri
Kondrodistrofiler
İskelet displazileri(Akondroplazi, hipokondroplazi)
Uzm. Dr. Ali AYDIN
